Symptome¹

Klinische Merkmale^1,2

Generalisierte und partielle Lipodystrophie gelten als Krankheiten mit vielen Gesichtern. Die verschiedenen Subtypen haben im Rahmen der Diagnostik sowohl Hauptmerkmale als auch unterstützende Merkmale, die den Verdacht auf die Krankheit erhöhen. Die wesentlichen klinischen Anomalien sind in einer internationalen Leitlinie¹ zusammengefasst, die in Zusammenarbeit mit verschiedenen internationalen Ärzteverbänden entwickelt wurde:

Lipodystrophie-Patienten kennzeichnet ein teilweiser oder kompletter Verlust von Fettgewebe. Als Folge fehlt das Hormon Leptin, das von Adipozyten produziert wird. Dieser Leptinmangel verursacht normalerweise hohe Blutfettwerte und Insulinresistenzen, die zu einem schwer behandelbaren Diabetes führen können. Patienten können außerdem Hormonstörungen, Fertilitätsstörungen, unersättlichen Hunger / Hyperphagie und Lebererkrankungen aufgrund von Fetteinlagerungen aufweisen.

Äußeres Erscheinungsbild^1,2

Neben dem Verlust oder dem Mangel an Unterhautfettgewebe als charakteristischem Zeichen einer partiellen und generalisierten Lipodystrophie gibt es einige andere körperliche Befunde, die eine mögliche Diagnose einer Lipodystrophie stützen.

Obwohl subkutaner Fettverlust ein zentrales Merkmal ist, ist er vorallem bei familiärer partieller Lipodystrophie möglicherweise nicht sofort offensichtlich. Der Fettabbau an Armen und Beinen kann bei angezogenen Patienten verborgen bleiben und es kann zu Fettansammlungen im Gesicht und am Nacken kommen, insbesondere bei Frauen. Die ektopen, innerhalb des Bauchraums, auftretenden Fettdepots mit einer entsprechenden Zunahme des Bauchumfangs und die Fettansammlung im Gesicht und am Nacken können zu einem cushingoiden oder adipösen Erscheinungsbild führen.
Bei der erworbenen Form der partiellen Lipodystrophie ist der Verlust des Fettgewebes meist allmählich und beginnt am Kopf und reicht bis zum Oberbauch. Es kann jedoch zu Fettansammlungen im Bereich des Gesäßes, der Hüften und der unteren Extremitäten kommen. Es entsteht das typische Erscheinungsbild von „Reiterhosen“.

Klinisches Ausmaß der Lipodystrophie^1-3

Generalisierte und partielle Lipodystrophie verursachen schwerwiegende Komorbiditäten. Aus der Praxis geht hervor, dass mehr als 25 % der Patienten mit generalisierter und partieller Lipodystrophie an einer Schädigung von Herz⁴, Leber und Nieren^5,6 leiden. Darüber hinaus ist die frühe Mortalität signifikant erhöht, einige Patienten sterben bereits vor dem 35. Lebensjahr^4,7.

Hyperphagie

Durch Leptinmangel verursachte Hyperphagie kann zu einer erhöhten Aufnahme von Kalorien führen, was metabolische Komplikationen wie Diabetes weiter verschlimmert.

Diabetes

Bei Kindern mit Lipodystrophie liegt die Prävalenz von Diabetes je nach Subtyp zwischen 48 % und 70 %⁸.

Hypertriglyceridämie

Hypertriglyceridämie in Konzentrationen, die eine rezidivierende akute Pankreatitis auslösen können.

Hepatomegalie

Eine durch die Fettleber verursachte Hepatomegalie wird häufig festgestellt. Dies kann zu Steatohepatitis, Leberzirrhose oder sogar Leberversagen führen und zur Entwicklung von gastrointestinalen Blutungen und hepatozellulärem Karzinom führen.

Kardiomyopathie

In klinischen Studien weisen 55 % der Patienten mit generalisierter Lipodystrophie eine Kardiomyopathie auf⁴.

Vorzeitige Mortalität

Patienten mit Lipodystrophie können vorzeitig sterben. Hauptursachen sind: Herzerkrankungen (Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Myokardinfarkt, Arrhythmie) und Lebererkrankungen (Leberversagen, gastrointestinale Blutung, hepatozelluläres Karzinom), Nierenversagen, akute Pankreatitis und Sepsis.